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遺傳、先天、基因醫療系列
 
標題:    揪出高風險基因對症下藥 延長多發性骨髓瘤存活率
日期:    2022/01/26
詳文:   

【健康醫療網/記者楊艾庭報導】多發性骨髓瘤是容易輕忽的疾病,發生率是血癌疾病的第三名,且此病無法根治,只能延長存活率,現今的治療手段可延長存活期7-8年,然而若患者存在「高風險基因」,對於藥物易產生抗藥性,則會大大影響預後,容易復發,高雄長庚血液腫瘤科副科主任王銘崇醫師表示,因此患者進行FISH高風險基因檢測有其重要性,找出高風險群並搭配全口服三合一藥物療法,可改善預後。

多發性骨髓瘤致病原因不明 且症狀難分難辨

何謂多發性骨髓瘤?王銘崇醫師表示,骨髓當中有造血細胞,而其中的漿細胞產生癌病變,稱之為骨髓瘤。至於「多發性」,是因常以多處病灶為主,因此稱為多發性骨髓瘤。王銘崇醫師表示,多發性骨髓瘤有五大症狀,以「CRAB及免疫功能」作為判斷:

CCalcium ion)高血鈣:症狀有便秘,或是意識不清楚、嚴重可能出現意識混亂,甚至昏迷。

RRenal function)腎臟:患者可能會出現腎功能低下或檢驗出蛋白尿的情形。

AAnemia)貧血:可能有慢性貧血症狀,王銘崇醫師補充,有時患者還會誤以為是心臟衰竭。

BBone)骨頭:患者會有骨質疏鬆的狀況。

免疫功能差:患者易受到感染、甚至有不明原因發燒的情況。

王銘崇醫師表示,這些症狀很常見,大家通常會去看相關專科,並不會聯想到是多發性骨髓瘤,因此很難發現,且一般的健康檢查,雖然會驗蛋白質,但並非所有骨髓瘤的患者,蛋白質都會顯示異常,因此也很難從體檢中發現。

根據107年國健署癌症年報指出,罹患多發性骨髓瘤平均年齡為68歲,因此,高齡者是高風險族群。而真正致病原因,目前仍不明,但王銘崇醫師表示,也有一說是受到輻射影響,例如在研究調查中,日本福島核災,或是車諾比核災事件,皆發現骨髓瘤患者增加,但這畢竟仍是少數事件,因此也無法確鑿。

近來核准「全口服三藥療法」 在家服用不必跑醫院、副作用低

王銘崇醫師表示,多發性骨髓瘤目前無法根治,因此治療目標是延長存活期。早年治療大多使用化療,但如果患者無法進行骨髓移植,中位數存活率為1-2年,但隨著治療進步,現代大多是以藥物治療合併自體幹細胞移植,假若條件不符無法進行移植,再另外進行藥物治療,可延長存活期至7-8年,不過這也表示仍有半數的病人存活期小於7年,原因何在?

王銘崇醫師進一步表示,存活期和兩大因素有關,第一是「早期死亡率」,病人確診時病情已經很厲害,還來不及完成治療,或是治療沒有發揮效果就死亡了。第二是患者帶有「高風險基因」,此時治療使用傳統藥物容易出現抗藥性,大大影響預後,然而現在藥物進展速度越來越快,王銘崇醫師建議患者可先進行「FISH檢測」,透過檢測染色體上高風險基因的表現,並投以合適的藥物進行治療,改善預後。

其中藥物治療又分五大類:化療、免疫調節藥物、蛋白酶體抑制劑、單株抗體以及類固醇。近來,核准全口服三藥療法,也就是結合「免疫調節劑」、「蛋白酶體抑制劑」以及「類固醇」,王銘崇醫師表示,根據臨床研究顯示,對於帶有高風險基因的多發性骨髓瘤治療來說,可提高無疾病惡化存活率。且因為是全口服藥物,患者不需要大老遠到醫院進行注射,副作用也不大,通常一個月只需要回診一次,不僅能提升生活品質,家屬照護的壓力也相對減輕。

資料來源:    健康醫療網
 
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