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罕見、疑難、怪症系列
 
標題:    6旬嬤晚年罹遺傳性罕病 子孫結婚生子的夢想破滅
日期:    2022/02/20
詳文:   

【健康醫療網/記者楊艾庭報導】高齡69歲的露西(化名)確診罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic PolyneuropathyFAP )」自從她的小弟確診後,這個家族性的遺傳疾病為自己尋醫多年的身體狀況得到解答,但也讓後代子孫的健康蒙上一層憂心。

呼吸喘、腳麻、腸胃炎 多種症狀仍查不出病因

在家中排行老三的露西,從2018年開始,有低血壓、暈眩,以及腹瀉等腸胃不舒服的狀況出現,還發現走沒多久便很容易喘氣,也會腳麻、無法提重物,手部的扭力逐漸變差,連寶特瓶蓋都打不開。跑了許多家醫院,看了許多醫生,都查不出病因,只發現有腸胃發炎的問題。

早在露西身體不舒服之前,露西63歲的弟弟,自2015年便開始有腳麻,走一會路便出現腳沒有力氣,而跪下來卻站起不來的情況,也是找不出原因,不喝酒的弟弟還曾被醫師診斷是酒精中毒。直到2020年,有醫師為弟弟做了基因檢測,才確診罹患了「家族性澱粉樣多發性神經病變(簡稱FAP)」。

全家族5人有3人罹病 蒙上世代陰影

「家族性澱粉樣多發性神經病變」是顯性遺傳疾病,父母中只要有一人罹病,每位子女皆有1/2的機會罹病。因為小弟的確診,露西的兄弟姊妹,除了大哥覺得年紀大沒有必要檢驗外,其餘4位手足都做了基因檢測。檢測結果,露西跟小妹也遺傳到FAP基因。也就是6位手足中,除了大哥沒有檢驗,其餘5位有3位罹病。這也讓尋醫多年未果的露西確定了自己的病因。

露西有兩位兒子,共生下4位孫子、孫女,但眼見露西的小弟從罹病到確診,不過5年的光景,FAP這個疾病便能把一個大男人折磨到,體重從70公斤暴瘦到55公斤,也無法自己走路,要靠別人推輪椅,幸好最近參與了醫院臨床實驗用藥才讓體重稍微增加。而露西也在之後加入臨床實驗,搭配升壓藥後改善了頭暈的症狀,而脚麻、扭力等問題也減緩了惡化。

藥物沒有健保給付 導致下一代不敢結婚生子

如今尚沒有健保給付針對治療FAP之用藥,「有沒有檢查也沒有差別啦!」露西的大兒子陳世耀有些無奈地說。因為即便檢查出來有遺傳到疾病,沒有藥可用也沒有意義,只會讓人處於不知何時會發病的焦慮之中。

但對於跟露西同時檢驗出有罹病基因的妹妹,他的孩子如今30多歲,正處於適合婚育的年齡,若能及早得知是否遺傳到疾病基因,才能在生育下一代時及早預防,實有防治上的重大意義。但因為健保尚未給付治療藥物,讓這些可能的潛在病人遲疑不前,便會錯過可以預防的最好時機。露西心裡多希望家中目前已經遺傳到FAP疾病的人,可以盡早得到好的治療,讓病情不要惡化,更希望家族的這個遺傳疾病可以終止在這個世代,未來出生的孩子都不會再有罹病的機會。

資料來源:    健康醫療網
 
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指揮中心表示,今日新增之85,310例本土病例,為41,073例男性、44,211例女性、26例調查中,年齡介於未滿5歲至90歲以上,個案分布為新北市(27,230例)、臺北市(12,069例)、桃園市(9,658例)、高雄市(6,805例)、臺中市(6,770例)、臺南市(4,130例)、基隆市(2,428例)、新竹縣(2,301例)、屏東縣(2,105例)、彰化縣(2,035例)、宜蘭縣(1,936例)、花蓮縣(1,611例)、新竹市(1,287例)、苗栗縣(1,134例)、雲林縣(927例)、南投縣(705例)、臺東縣(699例)、嘉義縣(646例)、嘉義市(464例)、澎湖縣(201例)、金門縣(160例)、連江縣(9例),相關疫情調查持續進行中。 指揮中心指出,今日新增41例本土病例死亡個案,為25例男性、16例女性,年齡介於未滿5歲至90歲以上,皆屬重度感染個案、40例具慢性病史、20例無疫苗接種。確診日介於今(2022)年4月19日至5月15日,死亡日期介於5月11日至5月15日,詳如新聞稿附件。




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