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罕見、疑難、怪症系列
 
標題:    不讓罕病孤軍奮戰! 罕病協會攜手共同呼籲正視罕病
日期:    2022/03/18
詳文:   

【健康醫療網/記者林怡亭報導】在台灣,盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病,雖然每一種罕病之於社會只是少數族群,但根據資料顯示,目前世界上約有7,000種罕見疾病,其總人數更突破3億人;而台灣截至1091月,接獲通報的罕見疾病人數已達16千多人,因此罕病並非少數族群,日前多家台灣的罕病協會也共同呼籲,希望社會大眾給予罕見疾病更多關注!

龐貝寶寶延誤治療 緊急氣切挽回性命

偉偉(化名)在父母的期待下順利誕生,也在愛與呵護中逐漸成長,但就在9個月大時出現四肢無力、呼吸困難,媽媽緊急將偉偉送醫進行氣切手術,幸好挽回一命,但卻被告知孩子患有龐貝氏症。

「政府讓我們該做的篩檢我們都做了,但卻疏忽了額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢…」,台灣龐貝氏症協會鄧慧娟理事長轉述偉偉媽媽無奈的自責心聲。「在台灣還是有許多父母不曉得這項篩檢,而嬰兒型龐貝氏症患者剛出生時症狀通常很輕微,如:肌肉偏軟,因此不易被察覺,一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後,患者可能已心臟肥大或肌肉發炎指數過高,這時也就錯過了黃金治療時機,對此她感到很遺憾、也很不捨。」鄧理事長補充說明,也有部分的龐貝氏症患者屬於晚發型,從一歲以上至成人都可能發病,疾病可能伴隨呼吸容易喘、早晨頭痛或是肌肉無力(如無法完成仰臥起坐或原地定力跳遠…等症狀),希望能透過不斷衛教宣導,讓更多人認識罕病、理解罕病,也期盼未來龐貝氏症新生兒篩檢能列入公費檢查,避免類似的遺憾再發生。

兒患黏多醣受國外幫助 促使她回台創立協會

「在兒子道道(化名)4歲時,我開始發現他的發育情況緩慢,而且語言和肢體開始出現障礙,長相也和其他孩子不同,當時帶著他看了很多醫生卻找不出病因,直到孩子5歲半才被證實罹患了黏多醣症。幾年後丈夫因工作關係全家搬到英國居住,透過當地醫療團隊及協會,才對黏多醣症有更深入了解,也接受了許多幫助。」台灣黏多醣協會創會創辦人蔡瓊瑋分享孩子罹患罕病的心路歷程。

然而在道道9歲時,疾病已進入末期,並歷經了12次大大小小的手術,「後來我決定帶道道回台灣持續接受治療,並創立協會希望能幫助更多這類的病人,而當時國內網路不盛行,所以常帶著孩子上電視曝光,希望透過這樣的方式,讓更多人了解黏多醣症!」蔡創辦人也很感謝醫學進步跟政府多方支持,現在黏多醣症可以透過新生兒篩檢發現,治療方式也從過去骨髓移植到現在的替代酵素療法,有更多選擇可幫助更多患者。

自認心臟不好 多年後竟診斷出法布瑞氏症

法布瑞氏症也是一種罕見疾病,常見症狀包括胸悶、胸痛和腎衰竭,但許多人因為對疾病不夠了解,經常被誤診!「當時我正坐著織毛衣,卻突然感到心跳加快,當時以為只是單純心律不整,沒想到多年後竟被診斷出罹患法布瑞氏症。」台灣法布瑞氏症病友協會鄭淑美理事長分享。

鄭淑美理事長無奈的說,「自己從沒想過這些症狀是罕病造成的,有部分患者末梢神經也會出現疼痛與燒灼感,有時更嚴重到難以承受,甚至影響生活品質,在還沒有被確認是罕病時,常常被旁人誤解,以為是裝病!不但要承受身體疼痛,還要背負極大的心理壓力。」她呼籲民眾如果有疑似疾病症狀,且一直找不出病因,就應該聯想到有罹患罕病的可能性,也鼓勵患者要積極配合醫囑治療,即便罕病無法治癒,也能與它和平共存。

罕病不罕見,需要更多的人一起支持!賽諾菲作為罕病最早投入的研發者之一,自1991年開始執行罕病人道計畫(Humanitarian Program),已有超過3,300人受惠,且遍佈全球100多個國家,目前該計畫仍持續進行著,未來期盼更多病友能盡快獲得良好醫療照護,並攜手各界的支持,牽起每一個罕病族群,讓他們不再孤單。

資料來源:    健康醫療網
 
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指揮中心表示,今日新增之85,310例本土病例,為41,073例男性、44,211例女性、26例調查中,年齡介於未滿5歲至90歲以上,個案分布為新北市(27,230例)、臺北市(12,069例)、桃園市(9,658例)、高雄市(6,805例)、臺中市(6,770例)、臺南市(4,130例)、基隆市(2,428例)、新竹縣(2,301例)、屏東縣(2,105例)、彰化縣(2,035例)、宜蘭縣(1,936例)、花蓮縣(1,611例)、新竹市(1,287例)、苗栗縣(1,134例)、雲林縣(927例)、南投縣(705例)、臺東縣(699例)、嘉義縣(646例)、嘉義市(464例)、澎湖縣(201例)、金門縣(160例)、連江縣(9例),相關疫情調查持續進行中。 指揮中心指出,今日新增41例本土病例死亡個案,為25例男性、16例女性,年齡介於未滿5歲至90歲以上,皆屬重度感染個案、40例具慢性病史、20例無疫苗接種。確診日介於今(2022)年4月19日至5月15日,死亡日期介於5月11日至5月15日,詳如新聞稿附件。




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