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罕見、疑難、怪症系列
 
標題:    男喉嚨腫脹、呼吸道只剩10%險喪命!竟罹罕病遺傳性血管性水腫
日期:    2022/03/26
詳文:   

今年37歲的俊廷在國中時就有莫名嚴重腳腫,後來身體各處陸續不斷水腫,但因發作不頻繁,漸漸不以為意。直到多年前喉嚨突然腫脹,讓他不但說話困難,甚至連呼吸也很喘,趕緊前往醫院急診,發現呼吸道縮小到只剩10%空間,由於俊廷媽媽是因喉嚨腫脹影響呼吸而過世,經醫師進一步檢查後,證實確診罹患「遺傳性血管性水腫」(Hereditary angioedemaHAE)。透過持續治療及定期回診控制病情,去年更順利結婚並喜獲麟兒,讓他迎接幸福新人生!

「遺傳性血管性水腫」HAE罕病鑑別困難易遭誤診,咽喉腫脹恐危及性命!

中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科黃春明醫師表示,HAE是一種罕見疾病,其中75%為遺傳性,但仍有25%患者無家族史。其致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑(C1-INH)基因異常,導致身體各處發生血管性水腫,如四肢、臉部或生殖器等,其中最危險的莫過於咽喉腫脹,嚴重可能導致窒息危及性命。

黃春明醫師說,HAE全球盛行率約5萬分之1,因相當罕見且臨床鑑別困難,經常被誤認為是一般的「血管性水腫」,有些患者可能拖到816年才被診斷出來,甚至還有許多尚未被確診的潛在患者。HAE與一般血管性水腫最大的差別是HAE不會產生尋麻疹及皮膚搔癢,反而是水腫發生時所伴隨的疼痛,其誘發因素多半與情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關,當患者一有上述情形,就容易導致水腫反覆發作。

「遺傳性血管性水腫」應及時治療,把握48分鐘黃金急救時間

針對HAE的診斷方式,會先確認患者的疾病史,包括是否有反覆性且不對稱水腫、反覆性腹痛或曾因喉嚨腫脹影響呼吸,並詢問家族史;如經問診後懷疑可能為HAE,則會進一步透過抽血及基因檢查來確診。馬偕兒童醫院過敏免疫科徐世達醫師表示,目前針對HAE的治療,患者除了透過長期用藥來預防發作,也有緩激肽通路調節劑作為急性發作時症狀緩解使用,可提供HAE患者於發病48分鐘內的及時治療效果,建議如遇到急性發作時可自行施打,避免HAE發作症狀引發的致命危機。

醫籲:提升對於「遺傳性血管性水腫」HAE罕病認知、減少誤診

徐世達醫師強調,過去大眾對於HAE罕見疾病的認知較少,患者因此常遭誤診,有的人數年後才被診斷出罕病,有的人則是一生都不知道自己罹患罕病就遺憾離世。而隨著醫療的進步以及醫學團隊的努力,HAE的診斷及治療已有更好的發展;醫師同時呼籲,社會應給予罕病更多關注,並期盼在持續的衛教宣導之下,提升對於罕病的重視,減少誤診且即時給予適合的治療,讓罕病不被遺落、不再孤單。

文章連結 https://www.top1health.com/Article/32/88469

資料來源:    華人健康網
 
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