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罕見、疑難、怪症系列
 
標題:    反覆腫脹當過敏、痛風?台灣3旬男喉嚨腫脹顯窒息 竟是得罕病HAE
日期:    2022/03/29
詳文:   

(台灣英文新聞/醫藥組 綜合整理報導)手腫當過敏、腳腫當痛風?今年37歲的俊廷在國中時身體就常莫名出現腫脹、發熱感,因為就醫也找不出病因,讓他漸漸不以為意,直到28歲那年因呼吸道腫脹到差點窒息,經醫師進一步檢查後,證實確診罹患「遺傳性血管性水腫」(Hereditary angioedemaHAE)。

身為HAE罕見疾病患者的俊廷分享,從小身體不同部位會發生不定期腫脹,每次發作的位置都不一樣,如皮膚吹了顆小氣球,一點腫脹和發熱感,大約維持23天便消去,醫院也查不出原因,因為對生活沒太大影響,久而久之手指腫就當過敏、腳腫就當痛風,甚至跟著爸爸一起吃痛風藥。

直到28歲那年,腫脹感頭一次出現在喉嚨,喉頭像被東西卡著,呼吸也越來越不順,到急診就醫發現,呼吸道只剩下百分之十,緊急進手術室氣切才挽回性命。

確診後,俊廷了解到此疾病與免疫功能有關,大學 時常熬夜、壓力大,發作較為頻繁,每23個月便會發 作一次。現在每個月回診拿口服藥,副作用輕微,久久 發作時,腫脹程度也較以往輕微、持續的時間也較短。走過人生關卡,俊廷始終保持正向、樂觀的心情, 如今疾病控制得很好,並在35歲時成立遺傳性血管性水腫病友聯誼會,希望能找出更多同樣疾病的病友,幫助他們在診斷與治療的過程中能更加順利。

HAE罕病鑑別困難易遭誤診 咽喉腫脹恐危及性命!

中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科黃春明醫師表示,HAE是一種罕見疾病,其中75%為遺傳性,但仍有25%患者無家族史。其致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑(C1-INH)基因異常,導致身體各處發生血管性水腫,如四肢、臉部或生殖器等,其中最危險的莫過於咽喉腫脹,嚴重可能導致窒息危及性命!

黃春明說,HAE全球盛行率約5萬分之1,因相當罕見且臨床鑑別困難,經常被誤認為是一般的「血管性水腫」,有些患者可能拖到816年才被診斷出來,甚至還有許多尚未被確診的潛在患者。

黃春明補充,HAE與一般血管性水腫最大的差別是HAE不會產生尋麻疹及皮膚搔癢,反而是水腫發生時所伴隨的疼痛,其誘發因素多半與情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關,當患者一有上述情形,就容易導致水腫反覆發作。

緩激肽通路調節劑及時治療 把握48分鐘黃金急救時間

馬偕兒童醫院過敏免疫科徐世達醫師表示,針對HAE的診斷方式,會先確認患者的疾病史,包括是否有反覆性且不對稱水腫、反覆性腹痛或曾因喉嚨腫脹影響呼吸,並詢問家族史;如經問診後懷疑可能為HAE,則會進一步透過抽血及基因檢查來確診。而目前針對HAE的治療,患者除了透過長期用藥來預防發作,目前台灣也引進「緩激肽通路調節劑」作為急性發作時症狀緩解使用,可提供HAE患者於發病48分鐘內的及時治療效果,建議患者隨身攜帶,如遇到急性發作時可自行施打,如此一來,就能避免HAE發作症狀引發的致命危機。

醫盼社會給予更多關注 提升罕病認知、減少誤診

徐世達強調,過去大眾對於HAE罕見疾病的認知較少,患者因此常遭誤診,有的人數年後才被診斷出罕病,有的人則是一生都不知道自己罹患罕病就遺憾離世。而隨著醫療的進步以及醫學團隊的努力,HAE的診斷及治療已有更好的發展;徐世達同時呼籲,社會應給予罕病更多關注,並期盼在持續的衛教宣導之下,提升對於罕病的重視,減少誤診且即時給予適合的治療,讓罕病不被遺落、不再孤單!

《資料來源:財團法人罕見疾病基金會》

資料來源:    台灣英文新聞
 
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中央流行疫情指揮中心今(20)日公布國內新增85,761例COVID-19確定病例,分別為85,720例本土個案及41例境外移入(27例為航班落地採檢陽性);另確診個案中新增49例死亡。指揮中心表示,今日新增之85,720例本土病例,為 40,942例男性,44,744例女性,34例調查中,年齡介於未滿5歲至90歲以上。個案分布為新北市(23,704例),桃園市(11,684例),臺北市(11,414例),高雄市(7,525例),臺中市(7,144例),臺南市(4,707例),新竹縣(2,762例),彰化縣(2,341例),屏東縣(2,270例),宜蘭縣(2,201例),基隆市(2,045例),新竹市(1,708例),苗栗縣(1,282例),花蓮縣(1,187例),雲林縣(1,009例),南投縣(730例),嘉義縣(679例),臺東縣(650例),嘉義市(366例),澎湖縣(169例),金門縣(131例),連江縣(12例)。指揮中心醫療應變組副組長羅一鈞說,今日新增49例本土病例死亡個案,為28例男性、21例女性,其中48人有慢性病,另外1人沒有慢性病、有打2劑疫苗;個案中有21例無疫苗接種。年齡介於30多歲至90歲以上,其中24人超過80歲,有3人年紀僅30多歲,2男1女,都沒有接種疫苗,有慢性疾病,包括神經系統,慢性腎病需血液透析等,染疫後有肺炎或呼吸衰竭併發症過世。




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